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Genética y riesgo cardiovascular

Los factores de riesgo cardiovascular son varios. Pues bien, uno de los más importantes es la genética.

De hecho, entre el 15 y el 20% de las muertes súbitas cardíacas están causadas por anomalías en los genes responsables del músculo cardíaco o del ritmo del corazón.

Existen numerosos genes implicados en el funcionamiento del sistema cardiovascular, por ejemplo, algunos son responsables de regular la presión de los vasos sanguíneos, otros son responsables del músculo cardiaco, otros están asociados a los niveles de colesterol, etc.

Como bien sabrás, el material genético se transmite de generación en generación. Por este motivo, si una persona padece alguna enfermedad cardiovascular, es recomendable que sus familiares se sometan a estudios preventivos que puedan detectar de forma precoz la patología y así prevenir su aparición o aminorar sus consecuencias.

La genética puede influir de varias maneras en nuestra salud cardiovascular. Existen enfermedades cardiovasculares hereditarias, que se desarrollan por mutaciones en genes específicos, de forma que la alteración de un gen puede causar una enfermedad. Por ejemplo, el síndrome de QT largo se desarrolla por la presencia de mutaciones en genes específicos; hasta la fecha se han descrito más de 10 genes asociados.

Es una enfermedad en la que el corazón late más rápido de lo normal e incluso lo hace de forma caótica, pudiendo ocasionar convulsiones o desmayos y, si estos latidos irregulares se mantienen durante un periodo de tiempo, puede dar lugar a muerte súbita.

A día de hoy, existen muchas personas que no conocen que tienen dicha enfermedad ya que no presentan síntomas, o porque el primer episodio de QT largo suele aparecer alrededor de los 40 años.

De ahí la importancia de realizarse estudios genéticos en casos de enfermedad cardiovascular en una familia.

Sin embargo, en la población general existen polimorfismos, es decir, variaciones genéticas que aumentan o disminuyen el riesgo de enfermedad cardiovascular. Estas variaciones no causan enfermedad por sí solas, pero pueden aumentar el riesgo cardiovascular al combinarse con otros factores de riesgo. Por ejemplo, se ha identificado un polimorfismo en el gen PPARD que se relaciona con niveles más elevados de colesterol con respecto a la población general, del mismo modo que un polimorfismo en el gen AGT se asocia con una presión arterial más elevada que en la población general.

Estos datos no significan que las personas con estos polimorfismos tengan niveles elevados de colesterol o hipertensión, sin embargo, sí presentan un riesgo cardiovascular ligeramente mayor que el de la población general.

Conocer esta información, nos permitirá llevar un seguimiento personalizado con el fin de minimizar estos factores de riesgo.